Distrofia muscular

Es un grupo de trastornos hereditarios causado por defecto en los genes que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, empeora con el tiempo. Puede afectar en la adultez y en la niñez. La incidencia es mayor en los varones, 1 de cada 3.500 niños fueron afectados por esta condición en el 2009 en Estados Unidos.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. Los tipos de distrofia muscular varían dependiendo del grupo de músculos afectados

Tipos de distrofia muscular:

  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Distrofia muscular facioecapulohumeral
  • Distrofia muscular oculofaringea
  • Distrofia muscular congénita
  • Distrofia muscular distal
  • Distrofia muscular miotónica

Se diagnostica a través de diferentes exámenes, como: pruebas de sangre y orina, microscopía electrónica, pruebas genéticas, pruebas con ejercicios, imágenes por resonancia magnética, biopsias musculares y estudios neurofisiológicos.

Los síntomas varían de acuerdo al músculo afectado, algunos son:

  • Retraso en el desarrollo de destrezas motoras
  • Dificultad para utilizar uno o un grupo de músculos
  • Babeo
  • Párpado caído
  • Caídas frecuentes
  • Pérdida del tamaño de los músculos
  • Problemas o demoras para caminar

Terapia física y ocupacional ayudan al fortalecimiento y uso de los músculos. Intervención temprana (0 a 3 años) es fundamental para el desarrollo de todas las áreas. Cambios dietéticos, medicamentos, ventilación asistida, son parte del tratamiento que se usa dependiendo del tipo de distrofia muscular.

Fuente de información: Centers for Disease and Control Prevention. National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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