Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética en que la persona tiene un cromosoma extra. En cada célula del cuerpo existe un núcleo donde se almacena material genético en los genes. Los genes determinan nuestros rasgos heredados, la formación durante el embarazo y las funciones del cuerpo. El núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas. Bebés con síndrome de Down nacen con una copia extra total o parcial del cromosoma 21, conocido como Trisomía 21.

Este material extra altera el curso del desarrollo y provoca determinados rasgos físicos comunes como: bajo tono muscular, baja estatura, un solo pliegue profundo por el centro de la palma de la mano, ojos almendrados inclinados hacia arriba, manos y pies pequeños, cuello corto.

En Estados Unidos 1 de cada 691 bebés nacen con síndrome de Down, es la condición genética más común.

Tipos de síndrome de Down, las características físicas y conductuales son muy similares

  1. Trisomía 21, aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas de cromosomas, en vez de 2 copias.
  2. Mosaicismo, afecta el 2% de la población con síndrome de Down, algunas de sus células tienen 3 copias de cromosoma 21, pero otras células tienen las típicas 2 copias del cromosoma 21. Suelen tener menos rasgos físicos del síndrome.
  3. Translocación, este tipo afecta un 3% de las personas con síndrome de Down, ocurre cuando una parte extra se divide del cromosoma 21, está presente, pero se conecta (translocación) a otro cromosoma.

Niños con síndrome de Down deben comenzar estimulación desde tempranas edades. La estimulación y terapias (terapia ocupacional, terapia de lenguaje y habla, terapia física, etc) ayudan al mejoramiento de habilidades físicas y cognitivas. Muchos adultos con síndrome de Down pueden vivir una vida productiva en la comunidad, entrar al área laboral y participar activamente.

Fuente de la información: Center for Disease Control and Prevention. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. National Down Syndrome Organization
21 de Marzo, día mundial del Síndrome de Down

21 de Marzo, día mundial del Síndrome de Down

 

 

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